Sake

Sake

Przeszukano 116 462 817 wypowiedzi na 1 391 forach

objaw duchenne a - pozostałe wpisy

Soruj: wg trafności wg daty

Wczesne objawy dystrofii Duchenne'a

W Polsce dystrofię Duchenne'a diagnozuje się między 4 a 6 rokiem życia. To, że choroba zostanie rozpoznana już u rocznych maluchów, najczęściej jest dziełem przypadku, gdy dziecko ma robione badania z powodu innych dolegliwości. U takich maluchów objawy są mało widoczne - jedyne co może

Re: Wczesne objawy dystrofii Duchenne'a

Moja koleżanka, która ma dwóch synków, jednego zdrowego, drugiego z DMD zauważyła też,że jej syn z DMD nie miał odruchów obronnych, gdy się przewracał, to leciał jak kłoda do przodu, naturalny odruch to wyciągniecie rączek aby chronić głowę... Niestety nie pamiętam już czy Patryk jak był mały mi

Re: Wczesne objawy dystrofii Duchenne'a

Naukowcy na szczęście szykują terapię pozwalającą na wyleczenie tej choroby human2.com.pl/wyleczenie-dystrofii-miesniowej-duchennea-blizej-po-udanej-prob

Nowa terapia dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Warszawa (PAP) - Naukowcy wykorzystali tzw. antysensowne RNA do leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne''a - donosi najnowszy numer "Nature Medicine". Dystrofia mięśniowa Duchenne''a jest chorobą genetyczną powodującą upośledzenie ruchu i bardzo często paraliż kończyn, szczególnie nóg

Do rodziców dzieci chorych na dystrofię Duchenne'a

miałam pojęcia czy to ma sens (miał wtedy ok.3 lat). -Przecież on ma typowe gnomie łydki! - wykrzyknęła pani neurolog. - Wie pani, że nie ma leczenia!? Krew odpłynęła mi z głowy. W domu mąż rzucił się do inernetu: łydki gnoma: typowe u chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Przeczytaliśmy

Re: podejrzenie dystrofii u dwulatka

Hmm .. moj syn ma takie same objawy .. ale ja juz wiem na 100% od zeszlego roku , ze synek choruje na dystrofie miesniowa typu duchenne`a .. ma obecnie 3 latka .. prosze o kontakt jesli mozna .. panna-fircia@wp.pl , pozdrawiam Asia

Re: Czy to na pewno dystrofia?

>wycinek włókna mięśniowego miałam już robiony I co wyszło w tym badaniu? Są różne choroby mięśni. Na pewno nie masz dystrofii Duchenne'a. Szanse na wystąpienie choroby u dziewczynki są niemal zerowe i objawy nie pasują. Pozdrawiam :) -- Tomek, '81, DMD

HISTORIA nie z tej ziemi-wstęp-dystrofia Duchenne'

dziadkami chciała ukryć chorobę, a ponieważ ja, nie potrafię przechodzić nad takimi objawami, jak opisuje sebanna5 do porządku dziennego, mimo kilku miesięcznego szukania w szpitalach przyczyny podwyższonych transaminaz, dziecko zostało wypisane z 3 szpitali z opisem, że mu nic nie jest, ale ja nie

Re: dystrofia mięśniowa

=rują tylko chłopcy, więc jestem mocno zaniepokojona. Czy objawy u > Ciebie są identyczne jak w przypadku chłopców? Postać Duchenne'a występuje PRAWIE wyłącznie u chłopców, ale może także WYJĄTKOWO RZADKO również u dziewczynek np. z zespołem Turnera ( mają tylko 1 chromosom X ) lub w

Dystrofia, info

rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami (objaw Gowersa). Inne objawy to: pseudohipertrofia mięśni łydek i hiperlordoza lędźwiowa. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Często

znalazłam to! czy coś wiecie o tym?!

odpowiedzialny za liczne objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Odkrycie może doprowadzić do opracowania nowych terapii, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. (...) Badania nad terapią genową DMD były dotychczas utrudnione, ponieważ sekwencja genu dla dystrofiny jest zbyt długa, by

Re: czy badania genetyczne moga sie roznic

i pokaż pani doktor i wytłumacz jej, że nie zawsze w ramce odczytu oznacza Beckera a poza nią Duchenne'a. Mój syn ma mutację w ramce odczytu i co z tego skoro mutacja nonsensowa powoduje produkcję zbyt krótkiej dystrofiny i w związku z tym ma objawy Duchenne'a. Poczekaj na wyniki MLPA, lub

Re: Czy sa mamy dzieci chorych na dystrofie miesn

jak czekać na wynik badania genetycznego, które potwierdzi lub zaprzeczy dystrofii. Niestety wiem, jakie to czekanie jest trudne... Są dwie odmiany dystrofii mięśniowej: Duchenne`a i Beckera. Ta pierwsza postępuje dość szybko. Dystrofia Beckera jest znacznie łagodniejsza w przebiegu

Re: dystrofia mięśniowa

ALICJA powiedz mi czy na ten typ dystrofii choruja także dziewczęta? Pierwszy raz słyszę. Jestem matką 5-cio latka chorego na Duchenne'a. Ale mam jeszcze 3- letnią córeczkę. Czy ona też może być chora? Słyszałam i czytałam, że na tę chorobę chot=rują tylko chłopcy, więc jestem mocno

Re: Czy mój 26 letni zdrowy syn jest nosicielem .

Mężczyzna nie może być nosicielem mutacji, może być jedynie chory.Niestety w jednej i tej samej rodzinie mutacja może przebiegać różnie- u jednego chorego mogą być objawy DMD a u drugiego BMD, dlatego proponuję żeby zbadał sobie poziom CPK i jeżeli jest w normie to ma 100% pewności, że jest

Debio-025

Nowa terapia antywirusowa okazała się skuteczna w walce z dystrofią mięśni. Nieuleczalna obecnie tzw. dystrofia mięśniowa Duchenne’a występuje u jednego na ok. 3,5 tys. chłopców. Wywołuje ją mutacja genetyczna. Chorzy umierają przed 30. rokiem życia. Pacjentom prawdopodobnie

Re: Czy to dystrofia?

od samego urodzenia i ja również bardziej ,,obstawiałbym" porażenie dziecięce niz dystrofię Duchenne'a.Zrób badanie Alat,Aspat i CPK i jak będą wyniki to wtedy zadaj pytanie na forum.

podejrzenie dystrofii u dwulatka

szybko ale nie biega, nie wchodzi sam po schodach tzn. przy naszej pomocy się podciągnie, gdy usiądzie na podłodze nie wstanie bez pomocy ( tzn. musi się czegoś przytrzymać). Napiszcie prosze, czy Wasze dzieci miały podobne objawy, a jednak okazało sie, że to nie Duchenne. Jesteśmy z okolic

Re: Czy mój 26 letni zdrowy syn jest nosicielem .

przekazywania zmian w materiale genetycznym, potomstwu, mimo braku objawów chorobowych u organizmu macierzystego. -- “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End Duchenne.Pat Furlong

Re: TZChM w okolicach Rzeszowa albo gdzie takie j

Gosiu! Jeżeli u Twojego dzieciaczka potwierdzi się, że ma dystrofię Duchenne'a to: Twój synek będzie chodzić. W najczęstszym przebiegu tej choroby objawy uzewnętrzniają się około 3 roku życia - dziecko często przewraca się, nie biega wcale albo słabo biega (nie nadąża za innymi dziećmi), nie

,,Dystrofie mięśniowe od patogenezy do terapii"

Lorenzo Purim, który wygłosi wykład p.t: ,,Dystrofie mięśniowe od patogenezy do terapii" wykład również wygłosi dr. n med Jacek Pilch pt:,,Najczęstsze genetyczne uwarunkowania choroby mięśni:objawy kliniczne, patogeneza, postępowanie terapeutyczne" Spotkanie odbędzie się 18 grudnia o godzinie 12

Re: Czy Wasze dzieci nie maja problemów z....

zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu X (Xp21). Łagodną postać choroby (typ Beckera) charakteryzuje duża rozpiętość nasilenia objawów od nieco lżejszych niż w typie Duchenne’a po bardzo łagodny przebieg choroby, w którym czas życia nie ulega skróceniu, a jedynymi objawami bywają bóle i

Re: Czy sa mamy dzieci chorych na dystrofie miesn

objawy i nie zapobiegając. Objawy dystrofii Duchenne`a widoczne są od czasu, gdy dziecko zaczyna chodzić, w przypadku tej dystrofii często chłopcy zaczynają chodzić ok. 16-18 miesiąca. Niestety objawy dla kogoś, kto nie wie o chorobie są niezauważalne, nawet dla rodziców. I dopiero w wieku

sylwiap77

Witaj! Na dystrofię Duchenne`a wskazują wysokie: ALAT i ASPAT LDH CK (CPK) Wysokie wyniki są wskazaniem do wykonania EMG (elektromiografia) Następnie wykonuje sie badania genetyczne i czasami potrzebna jest biopsja mięśnia. Charakterystyczny jest tzw. objaw Gowersa, który wygląda mniej

Re: zanik miesni...niedowlad

"Postępująca dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) jest chorobą genetyczną powodującą upośledzenie ruchu i bardzo często paraliż kończyn, szczególnie nóg. Po urodzeniu i we wczesnym okresie niemowlęcym, poza niekiedy obserwowaną wiotkością, chorzy chłopcy rozwijają się prawidłowo

Re: podwyzszone cpk(344) oznacza dystrofie miesni

CPK tylko w tysiacach a wlasciwie w dziesatkach tysiecy jest praktycznie wyrokiem dystrophi meiesniowej Duchenna (nie wiem jak innych). 344 jest normalnym wynikiem. Moze troche podwyzszonym choc pewnie dlatego ze dziecko bylo aktywne dzien przed i w dniu pobrania. Norma jest chyba okolo 250

Re: biopsja mięśni

wyników to wzięcia inne dziecko. Dziś rano zadzwoniła, że zna juz wyniki Małego i jest dystrofia. Zapytałam - która? nie chciała odpowiedzieć, tylko powiedziała że musi dziecko zbadać. Gdy powiedziałam, że badała dziecko i podejrzewała Duchenne'a to wówczas powiedział, że wygląda to na właśnie ten typ

Re: biopsja mięśni

genetyczna wykluczyła delecje i duplikacje a syn nie miał jeszcze typowych objawów choroby (miał wtedy 16 miesięcy) i miałam nadzieję, że wynik będzie negatywny- na dzień dzisiejszy gdybym miała zrobić takie badanie jeszcze raz to bym się nie zgodziła. Co do pobytu w szpitalu to ja bym również się nie

Re: Dystrofia mięśniowa

miewa:(....Jezu...to kosmzar, nie do opisania... Zadrecza się, bo naczytała się-cały internet opisuje tylko dwie dystrofie-Duchenne'a i Beckera - cos stasznego,to horroby smiertelne:(- poczytała historie ludzi...nie, w ogóle to sa najgorsze dni naszego zycia...jeśli okaże się że on jest tak ciężko

Re: Zasiłek

raczej nie spodobało, że rodzic wie więcej niż ona jako lekarz), pokazałam czym jest objaw Gowersa i wytłumaczyłam, że na dzień dzisiejszy nie ma żadnej innej opcji na wyleczenie niż cud i że proszę ja o wydanie orzeczenia do 16 rż i takie orzeczenie otrzymaliśmy. Prawda jest taka, że lekarze

Re: dystrofia mięśniowa - proszę o pomoc

jedno, mój nick to cat4444 a nie Catt. -- “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End Duchenne.Pat Furlong

Protandim !!! i inne nowości w DMD na świecie

leczeniu .Pewnie wszyscy do niej jezdza a ona przyjezdza na boze narodzenie do organizacji ale na tym sie konczy .JEST STARSZ NEUROLOG W WARSZAWIE ,ONA POJDZIE JUZ NIEDLUGO NA EMERYTURE . ONE JEST JEDYNYM SPECIALISTA W POLSCE PODOBNO CO ZNA duchenne. Chyba tez robila jakies badania i to tez na

Re: Diagnoza w Poznaniu

. Patrząc na wynik CK należy przyjąć, że jest to DMD a nie BMD a to, że chłopczyk jest w tej chwili sprawny nie ma znaczenia. Są chłopcy, u których objawy choroby są widoczne już po urodzeniu a są tacy u których są widoczne bardzo późno, sama znam matkę u której syna choroba została zdiagnozowana

Śmiech to zdrowie. Dlaczego warto się śmiać?

Śmiech to zdrowie. Dlaczego warto się śmiać?